Uno de los grandes retos de la investigación actual
es determinar qué genes, y dentro de estos
genes, qué variantes genéticas son las que causan
las enfermedades complejas en general, y entre ellas,
la CI en particular: en esto consiste la definición de
la arquitectura genética.
En el estudio de Wang et al se identificó, mediante
el estudio de una familia, una mutación (deleción
de 21 bases) en el gen MEF2A que segregaba
de forma dominante con la enfermedad y los hallazgos
se replicaban en una muestra de unos 200
casos y controles. Sin embargo, aunque hay un estudio
en una serie española que ha replicado estos
resultados, la mayoría de los estudios no han confirmado
esta asociación y el papel de este gen
sigue siendo motivo de debate.
Helgadottir et al utilizaron 1.068 marcadores
genéticos, en 713 individuos de 296 familias y encontraron
un locus que segregaba con infarto
agudo de miocardio en el cromosoma 13, especialmente
en mujeres. Se analizó con mayor detalle
ese locus mediante 120 marcadores en un grupo de
unos 800 casos y 800 controles y se encontró, finalmente,
un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba
un exceso de riesgo de infarto de miocardio
e ictus. Estos resultados se han replicado en otras
poblaciones y estudios, pero no en todos. Este
gen codifica una proteína activadora de la lipooxigenasa
5, que interviene en la producción de leucotrienos, y que en modelos animales se ha relacionado
con la arteriosclerosis. Actualmente, se ha
convertido en una nueva diana terapéutica en la vía
inflamatoria de la arteriosclerosis.
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